El Síndrome de Williams-Beuren es una condición genética multisistémica y caracterizada por alteraciones cardiovasculares, rasgos faciales distintivos, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual leve a moderada, hiperacusia y un perfil cognitivo único, con gran empatía y habilidades verbales destacadas. Y aunque no se conoce cuántos casos hay en San Juan, se busca proteger a estos pacientes mediante una ley. La iniciativa es del diputado del orreguismo, Enzo Cornejo, quien destacó la trascendencia de que exista una protección para las personas que tienen esta rara enfermedad.
El proyecto de ley acaba de ingresar a la Legislatura local y propone la creación del Registro Único Provincial de Personas con Síndrome de Williams-Beuren (SWB) en San Juan, con el objeto de garantizar el relevamiento, diagnóstico precoz, seguimiento integral y atención específica de quienes padecen la enfermedad, que es considerada poco frecuente.
"En San Juan no existe hasta la fecha un registro oficial que permita dimensionar de la cantidad de personas que cuentan con este diagnóstico. La carencia de contar con un registro de la casuística impide desarrollar políticas públicas integrales que incluyan acompañamiento médico, terapéutico, educativo y social para mejorar su calidad de vida y la de sus familias, basados en los principios de equidad, inclusión y el derecho a la salud", valoró el legislador, en diálogo con TIEMPO DE SAN JUAN.
De acuerdo a los datos que maneja Cornejo, el Síndrome de Williams-Beuren es una condición genética multisistémica de baja prevalencia, con 1 caso cada 7.500 nacimientos, según el Ministerio de Salud de la Nación.
Para el legislador, "el diagnóstico oportuno es clave, ya que muchas manifestaciones clínicas, como la estenosis supravalvular aórtica, pueden comprometer severamente la salud del paciente. En San Juan, aún persisten importantes desafíos en el acceso igualitario al diagnóstico genético y a la atención especializada, en especial en los departamentos alejados de la Capital. Esto profundiza la desigualdad y vulnera derechos fundamentales".
Como antecedentes de la idea, la Ley Nacional 26.689 declara de interés nacional el abordaje de las enfermedades poco frecuentes (EPF), instando a las provincias a adoptar medidas activas para garantizar el acceso a la salud, la información y la protección integral. Por su parte, la Constitución de la Provincia de San Juan en su artículo 65, establece la obligación del Estado provincial de promover políticas inclusivas en salud con enfoque de equidad territorial y perspectiva de derechos.
En este marco, el legislador sanjuanino plantea tres ejes a trabajar:
- Información para la acción: el registro permitirá conocer con precisión la cantidad de casos, su distribución geográfica, situación social y condiciones clínicas.
- Atención integral: facilitará la derivación temprana a equipos interdisciplinarios, articulando con centros de salud, hospitales y organizaciones como la Asociación Argentina del Síndrome de Williams (aAsW).
- Concientización y visibilización: se promoverá la capacitación de agentes sanitarios, docentes y personal administrativo, así como campañas informativas en medios y escuelas.
Según señala Cornejo, "en San Juan, algunas familias ya articulan con profesionales del Hospital Rawson o centros privados para el tratamiento del SWB, pero la ausencia de institucionalidad provincial específica genera fragmentación y falta de seguimiento sistemático, sobre todo en casos complejos o con comorbilidades".
Además, mayo es internacionalmente reconocido como el mes de concientización sobre el SWB. "La adhesión provincial a esta conmemoración permitiría visibilizar el tema con eventos educativos, jornadas públicas y difusión en medios locales, favoreciendo una sociedad más inclusiva". Por eso se establece en el articulado que se adhiera a esta conmemoración en San Juan.
El registro que se propone tiene carácter confidencial y contendrá los datos clínicos, demográficos y sociales relevantes, resguardando la identidad y privacidad de las personas.
Por otro lado, se plantea que sea el El Ministerio de Salud la autoridad de aplicación si se convierte en ley, debiendo coordinar acciones con hospitales, centros de salud, municipios y organizaciones de la sociedad civil.
La iniciativa ya se estudia en comisión y se espera que pueda tener despacho y tratamiento en el recinto este mismo año.
