Un avance científico podría cambiar la manera en que se diagnostica la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Investigadores de UCLA Health, en colaboración con la Universidad de Queensland, descubrieron que un simple análisis de sangre puede detectar la enfermedad en fases iniciales, mucho antes de que aparezcan los síntomas más severos.
La ELA es una patología neurodegenerativa que destruye progresivamente las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal. Suele manifestarse entre los 50 y 70 años, y aunque su evolución varía, la esperanza de vida promedio tras el diagnóstico es de dos a cinco años. Actualmente no existe una cura, pero un diagnóstico temprano puede mejorar la respuesta a los tratamientos y prolongar la vida de los pacientes.
El nuevo estudio, publicado en la revista Genome Medicine, propone utilizar el ADN libre de células como biomarcador de la enfermedad. Este material genético circula en la sangre cuando las células mueren, y los científicos observaron que los pacientes con ELA presentan patrones únicos de metilación —una modificación química del ADN— que los diferencian de personas sanas o con otros trastornos neurológicos.
“Existe una necesidad urgente de encontrar un biomarcador para diagnosticar con rapidez la ELA, facilitar los ensayos clínicos y monitorear la progresión de la enfermedad”, explicó la Dra. Christa Caggiano, autora principal del trabajo y especialista en neurología de UCLA Health.
Según los resultados, el test no solo logró distinguir con precisión a quienes padecían ELA, sino que también permitió estimar la gravedad de la patología. Los investigadores usaron modelos de aprendizaje automático que analizaron las señales del ADN y confirmaron su eficacia como herramienta diagnóstica.
Una de las grandes ventajas de este método es que no se limita al estudio del tejido nervioso, sino que detecta señales relacionadas con la inflamación y la muerte de células musculares, lo que podría aportar nueva información sobre cómo la ELA afecta al cuerpo más allá del sistema nervioso.
Aunque los resultados son prometedores, los científicos advierten que todavía se requieren ensayos más amplios y diversos antes de aplicar el test en la práctica clínica. De confirmarse su utilidad, este análisis de sangre podría convertirse en una herramienta clave para el diagnóstico precoz de la ELA y abrir la puerta a tratamientos más personalizados y efectivos.