lunes 26 de febrero 2024

Alcanzaste el límite de 40 notas leídas

Para continuar, suscribite a Tiempo de San Juan. Si ya sos un usuario suscripto, iniciá sesión.

SUSCRIBITE
¿De qué se trata?

Detectan por primera vez en San Juan una enfermedad muy poco frecuente en el mundo

Un grupo de especialistas del Hospital Rawson detectó por primera vez este tipo de anomalía genética hereditaria ligada al Cromosoma X que afecta a toda una familia.

Por Redacción Tiempo de San Juan

En las últimas horas, el Ministerio de Salud destacó la tarea de un grupo de especialistas del servicio de Nefrología y Diálisis del Hospital Dr. Guillermo Rawson, que diagnosticó por primera vez en la provincia un caso de Enfermedad de Fabry, una anomalía genética hereditaria ligada al Cromosoma X muy poco frecuente en el mundo.

La enfermedad, que afecta a toda una familia, fue diagnosticada gracias a un programa de pesquisa que se utiliza para descubrir este tipo de males y gracias a ello poder establecer el tratamiento oportuno y el seguimiento en todos los familiares afectados.

La Dra. Daniela Morillo y la Dra. Carolina Arrieta, del servicio de Nefrología, comandan el equipo multidisciplinario que, tras el hallazgo científico, se encarga del seguimiento y tratamiento de la Enfermedad de Fabry, con el asesoramiento de la Dra. Constanza Vallone, especialista en genética clínica del Hospital Austral. Todo este contexto sigue colocando al Hospital Rawson en un nivel altísimo de alta complejidad hospitalaria gracias al trabajo de sus profesionales y el equipamiento tecnológico.

equipo.jpg

La Enfermedad de Fabry tiene una baja prevalencia y no es sencilla de detectar, ya que los síntomas pueden ser realmente variables desde una enfermedad cardiaca o renal, como más comunes, hasta problemas de audición, vértigo, fiebre sin causa específica o intolerancia a los cambios de temperatura o a la realización de ejercicio, despertando a veces la sospecha la aparición de síntomas comunes dentro de una misma familia y generalmente la posibilidad de detección surge a través de pesquisas realizadas en pacientes masculinos que se encuentran en diálisis.

Eso precisamente surgió por las investigaciones la Dra. Morillo y otros profesionales del Hospital Rawson, quienes al detectar patrones genéticos anormales en un paciente realizaron interconsultas con otros centros del país y así arribaron a la conclusión de encontrarse ante esta enfermedad por primera vez en San Juan. "De no haber sido así, toda una familia podría haber tenido diagnósticos y tratamientos erróneos de por vida, y por el contrario, no solamente se encuentran ahora ante soluciones oportunas sino que también se genera un precedente valiosísimo para la medicina de nuestra provincia", resaltaron desde el Ministerio.

El equipo multidisciplinario que aborda el tratamiento de la Enfermedad de Fabry en el Hospital Rawson está integrado por las Dras. Daniela Morillo y Carolina Arrieta, del servicio de Nefrología; Miguel Ripoll (Oftalmología); Juan Gómez Elezovich (Cardiología); Virginia Gómez (Nefropediatría); Daniel Lucato (Neurología) y Lic. Carla Llarena (Enfermería).

Tiempo de San Juan

Suplementos

Contenido especial

Seguí leyendo

Dejá tu comentario

LO QUE SE LEE AHORA
En 2022, una de las protestas contra UDA por el conflicto de viviendas.

Las Más Leídas

Héctor Alfredo Millán, ícono de Pocito, falleció a los 75 años el 23 de febrero. video
¿Lunes tormentoso en San Juan? Mirá como será el arranque de semana
A través de las imágenes de una cámara de seguridad, la familia identificó a los delincuentes que les robaron los $3 millones en Rawson. Ahora piden que encuentren a uno de ellos, que permanece prófugo.
Nuevo bono de ANSES para jubilados y pensionados.
En 2022, una de las protestas contra UDA por el conflicto de viviendas.

Te Puede Interesar